De ziekte van Tay-Sachs is een autosomaal recessieve genetische aandoening, wat betekent dat beide kopieën van het gen moeten worden gemuteerd om de ziekte te laten ontwikkelen. De aandoening komt het meest voor onder Asjkenazische joden, hoewel deze bij mensen van elke etnische achtergrond kan voorkomen. De ziekte van Tay-Sachs is niet genderspecifiek, wat betekent dat zowel mannen als vrouwen er evenveel last van hebben.