Sommige kinderen worden geboren met min of meer chromosomen dan normaal . Downsyndroom een voorbeeld hiervan zou zijn . Deze fouten treden op bij de conceptie en het is nog niet duidelijk wat de oorzaken zijn .
Single gendefecten
dan 6000 enkel gen gebreken worden verondersteld te bestaan en komen in ongeveer een in 300 geboorten . Deze komen uit een dominant gen van een ouder of een recessief gen doorgegeven van beide ouders .
Multifactoriële Disorders
Erfelijke ziekten soms niet volgen een gemakkelijke uitleg . Multifactoriële aandoeningen zijn genetische syndromen die kunnen worden veroorzaakt door een combinatie van genetische en omgevingsfactoren .
Genetische counseling
ouders bekend te hoger risico zijn voor het hebben van een kind met een genetische ziekte kan genetisch advies te kiezen voordat het concipiëren bewust van de risico's en alles wat zou kunnen worden gedaan om de ziekte te voorkomen moeten worden gemaakt.
Testen
Sommige genetische ziekten zijn duidelijk zichtbaar via echografie voor de geboorte , maar anderen niet kan worden gediagnosticeerd totdat het kind ouder is en ontwikkelingsstoornissen vertragingen duidelijk geworden.
Gezondheid en ziekte © https://www.gezond.win