Aanvallen bij kinderen kan worden veroorzaakt of teweeggebracht door stofwisselingsproblemen resulteert in een tekort aan een bepaald enzym in het lichaam van het kind ' s . Dergelijke metabole problemen zijn meestal erfelijk .
GABA transaminase deficiëntie
GABA transaminase is een enzym dat de functies van de hersenen gamma-aminoboterzuur zetten in succinaat semialdehyde . Een zeldzame aandoening bij deze omzetting succinaat semialdehydedehydrogenase deficiëntie — of SSADH.Seizures zijn gezien bij ongeveer de helft van alle patiënten met SSADH en deze worden verondersteld te worden veroorzaakt door de GABA transaminase enzym deficiëntie veroorzaakt succinaat semialdehyde plaats daarvan worden omgezet in gamma - hydroxyboterzuur of GHB — — door een ander enzym . Verhogingen van GHB wordt gedacht dat de oorzaak van neurologische symptomen geassocieerd met SSADH , zoals toevallen zijn. Daarom worden de aanvallen gedacht dat een direct gevolg van GABA transaminase enzym deficiëntie .
Peroxisomale enzymtekorten
Tekorten aan bepaalde peroxisomale enzymen kan een aandoening veroorzaken bekend als D - bifunctioneel proteïne deficiëntie . Peroxisomen stoffen die een verscheidenheid van verschillende enzymen , zoals catalase bevatten . Deze enzymen werken om vrije radicalen en toxische stoffen , waaronder alcohol te neutraliseren . D - bifunctionele potein tekort veroorzaakt karakteristieke aanvallen bij zeer jonge kinderen .
Enzymtherapieën
Enzymvervangingstherapie kan worden gebruikt wanneer een patiënt ' s -deficiëntie in een bepaald enzym — of enzymen — is geïdentificeerd als een mogelijke oorzaak van de aanvallen . Meestal enzym vervangende therapie werkt door het toedienen van een infuus met het enzym via een infuus . Enzymvervangingstherapie kan behandelen alleen de symptomen van het probleem, niet de onderliggende oorzaak .
Waarschuwingen
Anti - epileptica — of AEDs — blijven meest doeltreffende manier om aan beslagleggingen , en enzymsubstitutietherapie moet niet worden gezien als een alternatief voor AED's . Hoewel AED nare bijwerkingen kan veroorzaken , kan ongecontroleerde aanvallen zeer gevaarlijk of zelfs fataal . AED's en enzymtherapie worden soms gebruikt in combination.Medical beoefenaars worden aangemoedigd om de mogelijkheid van interacties tussen enzym vervangende therapieën en bepaalde vormen van AED's te overwegen.
Gezondheid en ziekte © https://www.gezond.win