Gezondheid en ziekte gezondheid logo
tandvleesaandoeningen

Hoe wordt de ziekte van Batten geërfd?

Neuronale ceroïdlipofuscinose (NCL's), ook wel de ziekte van Batten genoemd, is een groep erfelijke neurodegeneratieve aandoeningen die worden gekenmerkt door de accumulatie van autofluorescerend opslagmateriaal in de lysosomen van neuronen en andere celtypen. De meest voorkomende vorm van NCL is de ziekte CLN1, die autosomaal recessief wordt overgeërfd. Dit betekent dat beide kopieën van het CLN1-gen defect moeten zijn voordat de ziekte zich kan ontwikkelen.

Andere vormen van NCL worden op autosomaal dominante wijze overgeërfd, wat betekent dat er slechts één defecte kopie van het gen nodig is om de ziekte te laten ontwikkelen. Sommige vormen van NCL worden ook X-gebonden overgeërfd, wat betekent dat het defecte gen zich op het X-chromosoom bevindt.

Gezondheid en ziekte © https://www.gezond.win