Er zijn verschillende methoden die worden gebruikt om de ziekte van Batten, ook bekend als neuronale ceroïdlipofuscinose (NCL), op te sporen:

1. Genetisch testen:

- Genetische tests zijn een primaire methode voor het opsporen van de ziekte van Batten. Het is bekend dat mutaties in specifieke genen, zoals CLN1, CLN2, CLN3, CLN4, CLN5, CLN6, CLN7, CLN8, CLN10 en CLN12, verschillende soorten ziekte van Batten veroorzaken.

- DNA-sequencing of genetische paneltests kunnen deze mutaties bij getroffen personen of dragers identificeren.

2. Enzymtesten:

- Enzymtests meten de activiteit van specifieke enzymen die een tekort hebben bij de ziekte van Batten.

- Een verminderde activiteit van enzymen zoals palmitoyl-eiwitthioesterase 1 (PPT1) of tripeptidylpeptidase 1 (TPP1) kan bijvoorbeeld wijzen op respectievelijk CLN1- of CLN2-ziekte.

3. Magnetische resonantiebeeldvorming (MRI):

- MRI-scans van de hersenen kunnen afwijkingen aan het licht brengen die verband houden met de ziekte van Batten, zoals cerebrale atrofie, dunner worden van het corpus callosum en de aanwezigheid van karakteristieke laesies.

4. Elektro-encefalogram (EEG):

- EEG meet de hersenactiviteit en kan abnormale patronen detecteren die verband houden met de ziekte van Batten, waaronder toevallen en veranderingen in hersengolfactiviteit.

5. Oftalmologisch onderzoek:

- Oogonderzoeken kunnen specifieke veranderingen in het netvlies aan het licht brengen, zoals maculaire degeneratie en pigmentafwijkingen, die vaak voorkomen bij sommige vormen van de ziekte van Batten.

6. Biopsie:

- In sommige gevallen kan een huid- of hersenbiopsie worden uitgevoerd om weefselmonsters onder een microscoop te onderzoeken en te zoeken naar de ophoping van opslagmateriaal, zoals ceroïdlipofuscine, een kenmerk van de ziekte van Batten.

Het is belangrijk op te merken dat de detectie van de ziekte van Batten een combinatie van deze methoden en een multidisciplinaire aanpak kan inhouden, waarbij medisch specialisten zoals genetici, neurologen, oogartsen en metabolische specialisten betrokken zijn.