Galafold (migalastathydrochloride) is een orale chaperonnetherapie die wordt gebruikt voor de behandeling van de ziekte van Fabry, een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte. Het helpt de ophoping van een schadelijke stof genaamd globotriaosylceramide (Gb3) in de lichaamscellen te verminderen, waardoor de symptomen en complicaties die gepaard gaan met de ziekte van Fabry worden verminderd. Zo werkt Galafold:

Actiemechanisme:

- Galafold behoort tot een klasse geneesmiddelen die farmacologische chaperonnes worden genoemd.

- Het werkt door zich selectief te binden aan het gemuteerde alfa-galactosidase A (α-Gal A)-enzym, dat defect is bij de ziekte van Fabry.

- Door zich aan het enzym te binden, helpt Galafold de structuur ervan te stabiliseren en de snelle afbraak ervan te voorkomen.

Enzymactiviteit stabiliseren en verhogen:

- De stabilisatie van het mutante α-Gal A-enzym zorgt ervoor dat het efficiënter kan functioneren en zijn activiteit verhoogt.

- De verhoogde enzymactiviteit leidt tot de afbraak en klaring van Gb3 uit de cellen.

- Dit voorkomt de ophoping van Gb3 in verschillende weefsels en organen, waaronder de nieren, het hart, de huid en het zenuwstelsel, die doorgaans worden aangetast bij de ziekte van Fabry.

Het verbeteren van ziekteverschijnselen:

- Door de opbouw van Gb3 te verminderen, helpt Galafold de tekenen en symptomen van de ziekte van Fabry te verlichten.

- Het kan symptomen zoals pijn, vermoeidheid, gevoelloosheid of tintelingen in de ledematen, maag-darmproblemen en huiduitslag verbeteren.

- Behandeling met Galafold kan ook de progressie van de ziekte vertragen en de ontwikkeling van complicaties, waaronder nierfalen, hartaandoeningen en neurologische problemen, voorkomen of vertragen.

Orale toediening:

- Een van de belangrijke voordelen van Galafold is de orale formulering, waardoor het voor patiënten gemakkelijk is om het in te nemen.

- De aanbevolen dosering is één tablet (123 mg) eenmaal daags, met of zonder voedsel.

- Orale toediening zorgt voor een stabiele en consistente afgifte van de medicatie, waardoor langdurige behandeling van de ziekte mogelijk is.

Galafold wordt over het algemeen goed verdragen, met minimale bijwerkingen. Het is echter belangrijk om het voorgeschreven doseringsschema te volgen, zoals bij elk medicijn, en regelmatig de respons op de behandeling te controleren.

Het is vermeldenswaard dat Galafold geen geneesmiddel is voor de ziekte van Fabry, maar eerder een chronische therapie die tot doel heeft de symptomen onder controle te houden en complicaties te voorkomen. Niettemin vertegenwoordigt het een aanzienlijke verbetering in de behandeling van deze zeldzame aandoening, waardoor hoop en een betere levenskwaliteit worden geboden aan personen die getroffen zijn door de ziekte van Fabry.