Botmisvormingen

* Gebogen benen

* Klop-knieën

* Geparelde ribben

* Prominent borstbeen

* Verdikte polsen en enkels

* Klein hoofd

Spierzwakte

* Moeilijkheden met lopen

* Waggelende gang

* Frequente valpartijen

*Vertraagde motoriek

Andere tekenen en symptomen

* Pijn in de botten en spieren

* Slechte groei

* Tandheelkundige problemen

* Spierzwakte

* Aanvallen

* Leerproblemen

* Hartproblemen